Vivre avec le syndrome 22q11

Les troubles psychiatriques, au même titre que des malformations, un déficit immunitaire et un trouble du neurodéveloppement, sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome 22q11.2 et peuvent affecter significativement leur qualité de vie.   

Le diagnostic précoce et la mise en place de traitements adaptés sont cruciaux dans la gestion de ces troubles.

Troubles cognitifs et difficultés d’apprentissage
De nombreuses personnes atteintes de délétion 22q11.2 présentent une déficience intellectuelle légère à modérée. Elles présentent souvent des retards dans le développement du langage et de la parole, et rencontrent des difficultés avec la résolution de problèmes, la pensée abstraite et la planification. Ces difficultés cognitives contribuent aux difficultés scolaires, ce qui peut accentuer les troubles émotionnels.

Troubles anxieux
L’anxiété est l’un des défis les plus courants en matière de santé mentale chez les personnes atteintes du de délétion 22q11.2. Le trouble anxieux généralisé, l’anxiété sociale et les phobies spécifiques touchent fréquemment ces individus. Cela peut entraîner un retrait social, des réactions exacerbées au stress et des difficultés d’adaptation aux nouvelles situations ou changement d’environnement. L’impact de l’anxiété sur le fonctionnement quotidien peut être significatif, affectant les relations, les performances scolaires et la qualité de vie en général.

Trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est fréquemment diagnostiqué chez les enfants atteints de délétion 22q11.2. Ces derniers peuvent présenter des symptômes d’inattention associées ou non à une hyperactivité, incluant des difficultés de concentration, de l’hyperactivité motrice et de l’impulsivité. Ces comportements affectent souvent leur capacité d’adaptation en milieu scolaire et contribuent à des frustrations dans la gestion des tâches quotidiennes.

Trouble du spectre de l’autisme (TSA)
Dans une moindre proportion, les personnes atteintes du 22q11.2 présentent des symptômes relevant d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA), incluant des difficultés de communication sociale, des comportements répétitifs et des centres d’intérêts restreints. Ces caractéristiques liées au TSA peuvent compliquer davantage l’intégration sociale et la régulation émotionnelle.

Troubles de l’humeur
Les troubles de l’humeur, tels que la dépression et le trouble bipolaire, sont relativement fréquents chez les adolescents et les adultes atteints de délétion 22q11.2. La dépression peut résulter des difficultés sociales et scolaires chroniques auxquelles ces individus sont confrontés, entraînant une baisse de l’estime de soi, de l’irritabilité et un repli sur soi. Dans les cas plus sévères, le risque de développer un trouble bipolaire augmente, se manifestant par des épisodes de manie et de dépression, souvent difficiles à gérer.

Psychose et schizophrénie
L’un des problèmes de santé mentale les plus graves dans le syndrome de délétion 22q11.2 est le risque accru d’émergence de troubles psychotiques, en particulier d’une schizophrénie. Les adolescents et jeunes adultes atteints du syndrome ont un risque beaucoup plus élevé de développer une schizophrénie par rapport à celui de la population générale. Les symptômes peuvent inclure des hallucinations, des délires, une pensée désorganisée et des dysfonctionnements, nécessitant souvent une prise en charge psychiatrique souvent à long terme.

Diagnostic précoce et prise en charge
Les troubles de santé mentale liés à la délétion 22q11.2 apparaissent généralement durant l’enfance ou l’adolescence, mais un diagnostic et une prise en charge précoces sont essentiels pour gérer ces difficultés. Un soutien psychologique, une éducation spécialisée, des traitements médicamenteux et des thérapies cognitivo-comportementales (TCC) peuvent améliorer le pronostic en remédiant  aux difficultés cognitives, émotionnelles et sociales