C’est en 1993 que la cause génétique de la majorité des personnes affectés par un syndrome velo-cardio-facial ou de DiGeorge a été identifiée. En effet, l’absence d’un segment, non visible lors d’un l’examen standard, sur un des deux chromosomes de la paire numéro 22 est responsable de la maladie. Le segment manquant contient l’information génétique (gènes) nécessaire à une trentaine de protéines (véritables briques constituantes du corps humain).
Au fil des années, les chercheurs sont parvenus à identifier la fonction des gènes dont l’absence est responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant chez les personnes affectés. Ce gène, du nom de TBX1, est impliqué dans la formation de la paroi vasculaire. Ceci explique peut-être que des parties du corps si différentes (cœur, palais, visage) soient affectées de façon si variable en fonction de problèmes micro-vasculaires survenant durant le développement embryonnaire.
Il est à remarquer que certains enfants présentent un trouble tout à fait unique impliquant le chromosome 22 et qui peut ne jamais se retrouver chez d’autres enfants.
Une cinquantaine d’enfants naissent chaque année en Belgique avec cette malformation chromosomique.