Le syndrome de la microdélétion 22q11.2 est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 2200. Il peut causer un large éventail de symptômes physiques, cognitifs et psychiatriques, dont les plus fréquents sont des malformations cardiaques, des malformationsdu palais, ou encore des difficultés d’apprentissage et de comportement. Ce n’est que relativement récemment, dans les années soixante, que les médecins ont observé que certaines caractéristiques physiques s’associaient fréquemment entre elles pour donner lieu à certains syndromes (association de signes cliniques) : le syndrome de DiGeorge et le syndrome velo-cardio-facial.
C’est en 1993 que la cause génétique de la majorité des personnes affectés par un syndrome velo-cardio-facial ou de DiGeorge a été identifiée. En effet, l’absence d’un segment, non visible lors d’un l’examen standard, sur un des deux chromosomes de la paire numéro 22 est responsable de la maladie. Le segment manquant contient l’information génétique (gènes) nécessaire à une trentaine de protéines (véritables briques constituantes du corps humain).
Au fil des années, les chercheurs sont parvenus à identifier la fonction des gènes dont l’absence est responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant chez les personnes affectés. Ce gène, du nom de TBX1, est impliqué dans la formation de la paroi vasculaire. Ceci explique peut-être que des parties du corps si différentes (cœur, palais, visage) soient affectées de façon si variable en fonction de problèmes micro-vasculaires survenant durant le développement embryonnaire.
Il est à remarquer que certains enfants présentent un trouble tout à fait unique impliquant le chromosome 22 et qui peut ne jamais se retrouver chez d’autres enfants.
Une cinquantaine d’enfants naissent chaque année en Belgique avec cette malformation chromosomique.
Beaucoup de problèmes physiques ont été associés à la micro-délétion 22q11. Les plus fréquents sont les problèmes cardiaques, les malformations du palais et certains traits du visage. Il est important de garder à l’esprit qu’aucun de ces problèmes ne survient dans 100% des cas. Les problèmes de cœur, par exemple, ne surviennent que chez 60 à 70% des individus.
Ainsi, nombreux sont les individus qui n’ont que peu ou pas de problèmes physiques ou qui, une fois le problème du palais ou du cœur soigné ne présenteront pas d’autres difficultés.
Parmi les caractéristiques les plus fréquentes de la micro-délétion 22q11, on note :
– un poids et une taille en dessous de la norme
– un retard des apprentissages
– une malformation cardiaque congénitale
– des malformations des oreilles et/ou pharyngée
– des malformations du système urinaire
– des problèmes hormonaux
– des problèmes neurologiques
– un déficit de l’immunité
Devant tout enfant ou adolescent présentant un retard du développement ou des problèmes d’apprentissages en association avec un des élément suivant:
Lorsque le syndrôme 22q11 est confirmé, il existe plusieurs démarches utiles à réaliser :
tresorerie@relais22.be
+32 475 522 877
communication@22q11europe.org
+32 475 522 877