L’importance de reconnaître des symptômes

Le syndrome 22q11 est l’un des désordres génétiques les plus fréquents chez l’être humain. Il peut causer un large éventail de défauts corporels, dont les plus fréquents sont des difficultés d’apprentissage et de comportement, des malformations cardiaques et des problèmes d’audition ou d’alimentation dus à une malformation de la bouche et du nez. 

Les symptômes possibles sont très divers, et chaque personne atteinte du syndrome est affectée différemment, ce qui contribue à expliquer le manque de connaissance du grand public à propos de cette maladie. Aucune de ces anomalies n’est présente dans 100 % des cas.

Un diagnostic précoce du syndrome 22q11 permet une meilleure prise en charge et un meilleur traitement aux patients et à leurs familles. En effet, cela permet aux parents de mieux préparer l’arrivée de leur enfant, cela aide les professionnels de la santé à mieux adapter leurs traitements et les éducateurs à mieux adapter l’environnement éducatif.

Connaître et reconnaître les symptômes est donc essentiel pour une meilleure prise en charge et un meilleur traitement. 

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