« What’s New in 22q », un podcast produit par Stephan Eliez pour 22q11 Europe, est désormais disponible.
Ce podcast explore les multiples facettes du syndrome 22q11 à la lumière des dernières recherches scientifiques.
Que vous soyez parent, professionnel de santé, chercheur ou directement concerné, « What’s New in 22q » offre un espace d’information et de soutien pour mieux comprendre le quotidien et les défis liés au syndrome 22q11.
Voici les épisodes déjà disponibles sur notre chaîne YouTube :
Épisode 4 – Sommeil, comportement et syndrome 22q11
Dans cet épisode, nous plongeons dans une étude scientifique récente consacrée aux troubles respiratoires pendant le sommeil chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2.
Le syndrome 22q11 peut en effet s’accompagner de particularités anatomiques (petite mâchoire ou langue qui tombe vers l’arrière par exemple) ce qui augmentent le risque d’apnée obstructive du sommeil.
À travers cette article, les chercheurs analysent la fréquence de ces troubles et les stratégies mises en place pour les prendre en charge.
Nous décryptons ensemble ces résultats pour mieux comprendre les enjeux médicaux, mais aussi les implications concrètes pour le suivi et la qualité de vie des enfants concernés.
Épisode 5 – La perte auditive chez les enfants porteurs du syndrome de délétion 22q11.2
Dans cet épisode, nous explorons un sujet qui concerne de très nombreuses familles vivant avec le syndrome 22q. L’audition n’est pas simplement un sens parmi d’autres — elle est essentielle pour la communication, le développement et la qualité de vie en général. L’étude présentée met en avant l’importance de savoir comment mieux accompagner son enfant.
L’étude souligne ainsi le rôle crucial d’un diagnostic et d’un traitement précoces de la perte auditive chez les enfants atteints de 22q11.2DS, en particulier face aux taux très élevés de retard de langage. Une identification et une intervention rapides peuvent faire toute la différence, en évitant des obstacles supplémentaires au développement du langage, aux apprentissages et à la réussite scolaire.
→ Écouter le podcast sur youtube
Épisode 6 – Obésité et syndrome métabolique chez les adultes avec une microdélétion 22q11.2
Une étude récente s’est intéressée aux adultes porteurs du syndrome de délétion 22q11.2. Elle a montré qu’ils sont plus susceptibles de présenter de l’obésité et un syndrome métabolique, surtout en vieillissant. Cette étude a également révélé que cela est surtout lié à l’âge, et non essentiellement à la prise de médicaments comme les antipsychotiques.
Cela signifie qu’il existe de belles opportunités de prévention ! Avec un suivi médical régulier, une alimentation équilibrée et une activité physique, les personnes porteuses de 22q11.2 peuvent réduire ces risques et améliorer leur bien-être à long terme.
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* Ce texte est une traduction et peut contenir des imprécisions par rapport à la version originale en anglais disponible sur www.22q11.be
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