« What’s New in 22q », un podcast produit par Stephan Eliez pour 22q11 Europe, est désormais disponible.
Ce podcast explore les multiples facettes du syndrome 22q11 à la lumière des dernières recherches scientifiques.
Que vous soyez parent, professionnel de santé, chercheur ou directement concerné, « What’s New in 22q » offre un espace d’information et de soutien pour mieux comprendre le quotidien et les défis liés au syndrome 22q11.
Voici les épisodes déjà disponibles sur notre chaîne YouTube :
Épisode 7 – Solitude et estime de soi dans le 22q11DS
Dans cet épisode, nous discutons de nouvelles études qui apportent un éclairage sur la vie quotidienne et la santé mentale des personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2.
La première étude montre que les jeunes atteints de 22q11.2 ne se sentent pas forcément plus seuls que les autres, mais que leurs sentiments varient plus — et qu’ils sont souvent plus à l’aise lorsqu’ils sont seuls. De plus, leur propre perception de leur santé mentale joue un rôle essentiel.
Une autre étude a révélé que, bien que l’estime de soi reste généralement stable, les symptômes psychotiques ont un impact important sur la vie quotidienne et les interactions sociales.
Épisode 8 – Effets de la vitamine B12 sur le métabolisme cérébral chez les personnes atteintes du syndrome 22q11
Dans cet épisode, nous découvrons une étude récente qui s’intéresse au rôle de la vitamine B12 dans le fonctionnement du cerveau chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2.
Les chercheurs ont étudié des modèles de souris afin de mieux comprendre comment une anomalie du gène TBX1, impliqué dans le syndrome 22q11.2, peut perturber le métabolisme cérébral et le comportement. Leur travail explore notamment si la vitamine B12 pourrait contribuer à corriger certaines de ces anomalies.
Cette étude, publiée en novembre 2024 dans Life Science Alliance, ouvre ainsi une piste de recherche intéressante sur les mécanismes biologiques du syndrome et sur de possibles moyens d’agir précocement sur certaines difficultés associées au 22q11.2.
→ Écouter le podcast sur youtube
Épisode 9 – Comprendre la psychose : le rôle de l’hippocampe
Dans cet épisode, nous nous intéressons au rôle de l’hippocampe, une région du cerveau essentielle à la mémoire et à l’apprentissage, et à son lien avec le développement de la psychose dans le syndrome de délétion 22q11.2.
Une revue scientifique récente, publiée en juillet 2025 dans Biological Psychiatry, rassemble les connaissances actuelles sur le fonctionnement de l’hippocampe et son implication dans la psychose. Le syndrome 22q11.2 constitue l’un des facteurs de risque génétiques les plus importants de schizophrénie : environ 20 % des adultes concernés développent une psychose.
Les recherches montrent que l’hippocampe fonctionne différemment chez les personnes atteintes de 22q11.2 et chez les personnes présentant d’autres formes de psychose. Ces résultats pourraient aider à mieux comprendre les mécanismes cérébraux à l’origine de la psychose et, à terme, à améliorer sa détection et sa prise en charge.
→ Écouter le podcast sur youtube
* Ce texte est une traduction et peut contenir des imprécisions par rapport à la version originale en anglais disponible sur www.22q11.be
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