Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS) se manifeste par une large gamme de symptômes, parmi lesquels la fatigue et l’hypotonie musculaire, qui peuvent avoir un impact important sur le développement et la qualité de vie des personnes concernées.
Fatigue
La fatigue est un symptôme fréquemment rapporté, et souvent invalidant, chez les personnes atteintes du 22q11.2DS, en particulier chez les adultes. Des études ont montré qu’un pourcentage élevé d’adultes atteints du 22q11.2DS souffrent de fatigue sévère, souvent en lien avec une augmentation des symptômes dépressifs et une qualité de vie réduite.
Les causes exactes de la fatigue dans le 22q11.2DS ne sont pas entièrement comprises, mais elles semblent être multiples et liées aux effets généralisés du syndrome sur l’organisme :
* Problèmes cardiaques : Les malformations cardiaques congénitales sont très fréquentes dans le 22q11.2DS, et même après réparation, elles peuvent entraîner une tolérance réduite à l’effort et une fatigue chronique.
* Déficit immunitaire et infections récurrentes : Un système immunitaire affaibli, dû à un dysfonctionnement du thymus, peut entraîner des infections fréquentes ou sévères, qui sont naturellement fatigantes.
* Anomalies endocriniennes : L’hypoparathyroïdie, entraînant un faible taux de calcium (hypocalcémie), est fréquente et peut causer de la fatigue. Les troubles de la thyroïde et le déficit en hormone de croissance peuvent également y contribuer.
* Troubles du sommeil : L’apnée obstructive du sommeil, fréquente en raison de différences anatomiques et de l’hypotonie, peut perturber fortement la qualité du sommeil et entraîner une fatigue diurne.
* Problèmes psychiatriques et cognitifs : La forte prévalence de l’anxiété, de la dépression et d’autres troubles de la santé mentale, ainsi que des difficultés cognitives, peuvent provoquer ou aggraver la fatigue.
La prise en charge de la fatigue dans le 22q11.2DS nécessite une approche globale, incluant le traitement des pathologies sous-jacentes, l’optimisation du sommeil, le soutien en santé mentale et la promotion de l’activité physique dans les limites de chaque personne.
Hypotonie musculaire
L’hypotonie musculaire, ou faible tonus musculaire, est un symptôme fréquent chez les personnes atteintes du 22q11.2DS, en particulier dans la petite enfance. Elle se manifeste par une certaine « mollesse » et contribue aux retards de développement, notamment pour des compétences motrices comme s’asseoir, marcher et parler.
L’hypotonie dans le 22q11.2DS peut être liée à :
* Déficits neuromoteurs : La délétion sur le chromosome 22 peut affecter le développement et le fonctionnement du cerveau, entraînant une coordination et un contrôle musculaire réduits.
* Anomalies structurelles : Des problèmes comme la dysfonction vélopharyngée, fréquents dans le 22q11.2DS, sont liés à une hypotonie des muscles vélopharyngés, ce qui affecte la parole et la déglutition.
* Problèmes squelettiques : Bien qu’ils ne soient pas une cause directe d’hypotonie, des troubles du squelette comme la scoliose peuvent être aggravés par ou contribuer à des difficultés motrices.
La prise en charge de l’hypotonie repose principalement sur la kinésithérapie et l’ergothérapie. Ces interventions visent à renforcer les muscles, améliorer la coordination, développer l’équilibre et les habiletés motrices globales et fines. Une intervention précoce est essentielle pour soutenir l’acquisition des étapes du développement et favoriser l’autonomie à long terme.