Le syndrome de délétion 22q11.2 (aussi appelé syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial) est l’un des syndromes de microdélétion les plus fréquent. Il peut toucher plusieurs organes et provoquer des signes très variés, qui apparaissent souvent dès l’enfance.
Les principales manifestations chez l’enfant
Anomalies cardiaques
Les malformations du cœur sont fréquentes dès la naissance (ex. : tétralogie de Fallot, tronc artériel, interruption de l’arche aortique, communication interventriculaire). Elles nécessitent souvent une chirurgie précoce et conduisent souvent au diagnostic.
Déficit immunitaire
Le thymus, un organe important pour les défenses immunitaires, peut être mal développé. Cela entraîne une fragilité aux infections, surtout dans les premières années de vie. Un dépistage néonatal spécifique peut aider à repérer rapidement ce déficit.
Traits du visage et anomalies du palais
Certains enfants présentent un visage plus allongé, un petit menton, des paupières un peu tombantes ou des oreilles plus basses. Le palais peut aussi être touché (fente palatine, insuffisance vélopharyngée), provoquant une voix nasale et des difficultés d’alimentation. Cela nécessite parfois une chirurgie ou de l’orthophonie.
Développement et comportement
Les enfants présentent souvent des retards dans le langage et la motricité. Le niveau intellectuel est très variable : certains ont de légères difficultés, d’autres suivent une scolarité classique avec un soutien adapté.
Des troubles comme le TDAH, l’autisme ou l’anxiété sont plus fréquents. Une prise en charge précoce (orthophonie, psychomotricité, accompagnement scolaire) est essentielle.
Problèmes endocriniens
Un taux de calcium trop bas (hypocalcémie), lié à un défaut des glandes parathyroïdes, peut provoquer des convulsions chez le nouveau-né. Le suivi du calcium est nécessaire tout au long de la vie. D’autres troubles hormonaux (thyroïde, hormone de croissance) sont possibles.
Alimentation et digestion
Les nourrissons peuvent avoir des difficultés à s’alimenter, du reflux, un retard de croissance. Plus tard, des problèmes de constipation ou de transit peuvent persister.
Audition et vision
Des otites fréquentes ou des malformations peuvent entraîner une perte auditive, d’où l’importance des contrôles ORL. Des troubles
de la vue (strabisme, myopie, hypermétropie) sont également possibles.
Diagnostic et suivi
Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques (FISH, puce à ADN, MLPA).
La prise en charge doit être pluridisciplinaire, impliquant cardiologues, immunologues, endocrinologues, orthophonistes, pédiatres du développement et généticiens. Un suivi régulier et personnalisé permet de limiter les complications.
Perspectives
Avec une prise en charge adaptée, beaucoup d’enfants porteurs du syndrome 22q peuvent mener une vie épanouie. Cependant, les manifestations étant très variables, certains nécessitent un suivi médical et éducatif plus soutenu.
La recherche continue d’améliorer la compréhension du syndrome et les stratégies de traitement.