« What’s New in 22q », un podcast produit par Stephan Eliez pour 22q11 Europe, est désormais disponible.
Ce podcast explore les multiples facettes du syndrome 22q11 à la lumière des dernières recherches scientifiques.
Que vous soyez parent, professionnel de santé, chercheur ou directement concerné, « What’s New in 22q » offre un espace d’information et de soutien pour mieux comprendre le quotidien et les défis liés au syndrome 22q11.
Voici les épisodes déjà disponibles sur notre chaîne YouTube :
Épisode 1 – Dysconnectivité synaptique
Quel est l’impact de la délétion 22q11.2 sur le cerveau au fil du temps ?
Une nouvelle étude montre que la connectivité cérébrale change radicalement pendant la puberté – de l’hyperconnectivité à l’hypoconnectivité.
Ces changements sont liés au développement synaptique et peuvent contribuer à expliquer certaines difficultés sociales.
Épisode 2 – 22q11.2 & Parkinson
Les chercheurs ont découvert que les symptômes et le fonctionnement du cerveau chez les patients 22q11 sont très similaires à ceux de la maladie de Parkinson « classique » : troubles moteurs, réponse à la dopamine, atteintes neurologiques…
Mais les données restent encore limitées, notamment chez les adultes de plus de 35 ans. Une nouvelle étude internationale vise à mieux comprendre la fréquence de la maladie de Parkinson chez les personnes vivant avec le syndrome 22q11 et les signes qui pourraient aider au dépistage précoce.
On en parle dans notre dernier épisode : une plongée au cœur de la recherche pour mieux informer, prévenir et accompagner les personnes concernées par le 22q11.2.
→ Écouter le podcast sur youtube
Épisode 3 – Scoliose et 22q11
Le 22q11.2 peut entraîner des problèmes de dos. En effet, la scoliose touche entre 1 et 3% de la population, mais ce chiffre monte à 50% pour les personnes concernées par le 22q11.2.
Que faire quand quelqu’un qui vit avec le syndrome 22q11 reçoit un diagnostic de scoliose ? Comment supporter ces personnes à l’école, à domicile ? Et comment trouver de l’aide appropriée ?
→ Écouter le podcast sur youtube