« What’s New in 22q », un podcast produit par Stephan Eliez pour 22q11 Europe, est désormais disponible.
Ce podcast explore les multiples facettes du syndrome 22q11 à la lumière des dernières recherches scientifiques.
Que vous soyez parent, professionnel de santé, chercheur ou directement concerné, « What’s New in 22q » offre un espace d’information et de soutien pour mieux comprendre le quotidien et les défis liés au syndrome 22q11.
Voici les épisodes déjà disponibles sur notre chaîne YouTube :
Épisode 10 – Comprendre l’épilepsie et 22q11
L’épilepsie est une complication neurologique importante du syndrome de délétion 22q11.2. Une étude multicentrique publiée en 2025 dans Epilepsia apporte de nouvelles informations sur l’épilepsie généralisée chez les personnes concernées.
Les chercheurs montrent que les crises sont généralement bien contrôlées par les traitements. Un antécédent familial d’épilepsie, une déficience intellectuelle et l’absence de certaines anomalies squelettiques semblent être associés à un risque plus élevé. Ces résultats suggèrent que des facteurs génétiques supplémentaires pourraient jouer un rôle dans le développement de l’épilepsie chez les personnes atteintes de 22q11.2.
Épisode 11 – L’ocytocine renforce les barrières cérébrales chez des souris modèles de 22q11.2DS
En utilisant un modèle de souris présentant le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS), cette étude explore comment les gènes impliqués dans le syndrome interagissent avec le système immunitaire et influencent le développement du cerveau.
Ces résultats aident les chercheurs à mieux comprendre les mécanismes biologiques derrière ce syndrome et pourraient ouvrir la voie
→ Écouter le podcast sur youtube