« What’s New in 22q », un podcast produit par Stephan Eliez pour 22q11 Europe, est désormais disponible.
Ce podcast explore les multiples facettes du syndrome 22q11 à la lumière des dernières recherches scientifiques.
Que vous soyez parent, professionnel de santé, chercheur ou directement concerné, « What’s New in 22q » offre un espace d’information et de soutien pour mieux comprendre le quotidien et les défis liés au syndrome 22q11.
Voici les épisodes déjà disponibles sur notre chaîne YouTube :
Épisode 13 – Sauvetage mitochondrial dans le syndrome 22q11
Dans cet épisode, nous explorons un lien méconnu entre l’énergie cellulaire, les défenses du cerveau et les comportements sociaux dans le syndrome de délétion 22q11.
Publié en 2025 dans Science Translational Medicine, ce document rassemble des découvertes importantes sur comment une molécule déjà utilisée pour d’autres indications pourrait améliorer la fonction mitochondriale, renforcer l’intégrité de la barrière hémato-encéphalique et atténuer certains déficits sociaux observés dans des modèles du syndrome.
Épisode 14 – La clozapine dans le syndrome de délétion 22q11.2
Dans cet épisode, nous explorons l’utilisation de la clozapine pour traiter les symptômes psychotiques liés au syndrome de délétion 22q11.2, souvent réservés aux cas résistants aux traitements antérieurs.
Une revue systématique publiée en 2024 dans le Journal of Clinical Psychopharmacologie examine comment ce médicament puissant est utilisé lorsque les symptômes ne répondent pas aux deux premiers antipsychotiques essayés.
Cette synthèse rassemble les données disponibles sur son efficacité et ses effets secondaires spécifiques dans cette population qui présente déjà des vulnérabilités médicales particulières.
→ Écouter le podcast sur youtube
Épisode 15 – Prise en charge du syndrome de délétion 22q11 chez les adultes
Dans cet épisode, nous explorons un guide essentiel pour la prise en charge des adultes atteints du syndrome de délétion 22q11.2.
Publié en 2023 dans Genetics in Medicine, ce document rassemble les recommandations cliniques actualisées pour cette population souvent négligée. Dirigé par le Dr Eric Boot, cette deuxième édition complète la précédente et s’inscrit dans l’adaptation des soins aux besoins spécifiques des adultes.