Le syndrome de délétion 22q11.2 et son impact sur le système immunitaire
Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS, également connu sous le nom de syndrome de DiGeorge) est une maladie génétique causée par la suppression d’une partie du chromosome 22. Cela a un impact sur plusieurs parties de l’organisme, dont système immunitaire. Les personnes touchées par le syndrome 22q11 sont souvent confrontées à des infections respiratoires récurrentes, une immunodéficience et des difficultés de vaccination en raison d’un dysfonctionnement immunitaire.
Problèmes respiratoires récurrents
L’une des caractéristiques principales du 22q11DS est l’hypoplasie thymique, qui résulte en une production réduite de lymphocytes T fonctionnels. Le thymus joue un rôle essentiel dans le développement des cellules T, et son sous-développement affaiblit la réponse immunitaire, rendant les personnes porteuses du gène 22q11 plus vulnérables aux infections, notamment respiratoires, comme la pneumonie et la bronchite. Outre les anomalies des lymphocytes T, la fonction des lymphocytes B peut être altérée, ce qui entraîne des difficultés dans la production d’anticorps. Cette combinaison de déficiences immunitaires augmente la vulnérabilité aux infections et complique leur prise en charge.
Troubles immunologiques
Le système immunitaire des personnes porteuses du gène 22q11 peut être compromis, principalement en raison du sous-développement du thymus.
Cela conduit à :
- Déficit en lymphocytes T : Une diminution du nombre de cellules T, notamment des lymphocytes T CD4+, compromettant la capacité de l’organisme à réagir efficacement aux infections.
- Risque accru d’infections : Le système immunitaire affaibli expose les patients à un risque d’infections virales, bactériennes et fongiques, en particulier au niveau respiratoire.
- Auto-immunité et allergies : Certains individus présentent également des troubles auto-immuns ou des allergies en raison d’une dysrégulation du système immunitaire.
- Autres déficiences immunitaires : Une altération de la fonction des cellules B et des cellules NK (natural killer) complique davantage les défis immunitaires.
Vaccination et précautions
La vaccination est importante pour les personnes atteintes du 22q11DS en raison de leur vulnérabilité accrue aux infections, en particulier respiratoires. Toutefois, leur système immunitaire peut réagir de manière moins efficace aux vaccins, nécessitant certaines précautions :
- Vaccins vivants atténués : Les vaccins vivants, comme le ROR (rougeole, oreillons, rubéole) et le vaccin contre le rotavirus, peuvent présenter un risque en raison d’un système immunitaire affaibli. Leur administration peut devoir être évitée ou reportée.
- Vaccins inactivés et recombinants : Les vaccins non vivants, tels que le vaccin contre la grippe, le Tdap (tétanos, diphtérie, coqueluche) et les vaccins pneumococciques, sont généralement sûrs et jouent un rôle clé dans la prévention des infections respiratoires.
- Vaccins pneumococciques et antigrippaux : La pneumonie et la grippe sont des problèmes courants et graves chez les patients atteints du 22q11DS. Ces vaccins sont donc essentiels pour réduire le risque d’infection.
- Surveillance de la réponse vaccinale : Les personnes atteintes du 22q11DS peuvent avoir une réponse immunitaire plus faible aux vaccins. Des analyses sanguines peuvent être effectuées pour contrôler l’efficacité vaccinale, et des doses de rappel peuvent être nécessaires pour assurer une protection adéquate.
- Vaccination de l’entourage : Il est crucial que les membres de la famille et les aidants soient vaccinés afin de limiter la transmission d’infections aux personnes qui vivent avec le syndrome 22q11.
Conclusion
Le syndrome de délétion 22q11 affecte considérablement le système immunitaire, exposant les patients à des infections fréquentes et à des complications médicales. Une prise en charge adaptée, incluant la vaccination et une surveillance immunologique régulière, est essentielle pour protéger leur santé et améliorer leur qualité de vie.