Le syndrome de délétion 22q11.2, aussi appelé syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une anomalie génétique qui peut toucher plusieurs organes, et entraîne souvent des difficultés en lien avec l’alimentation, la croissance et le système hormonal (endocrinien).
1. Problèmes de nutrition et d’alimentation
Fréquents chez les bébés et jeunes enfants :
- Difficultés à se nourrir dès la naissance : jusqu’à 65 à 90 % des enfants concernés. Cela peut se traduire par une mauvaise succion, des difficultés à avaler, du lait qui ressort par le nez (à cause de malformations du palais), des reflux gastriques et des risques de fausses routes.
- Anomalies du palais : comme une fente palatine (bec-de-lièvre) ou un palais qui ne se ferme pas correctement, ce qui gêne l’alimentation.
- Hypotonie (tonus musculaire faible) : rend la succion et la déglutition plus difficiles.
- Sélectivité alimentaire ou aversion pour certains aliments : cela peut durer jusqu’à l’adolescence.
Conséquences possibles :
- Retard de croissance ou difficulté à prendre du poids (échec de croissance).
- Besoin d’un suivi avec un·e logopède spécialisé·e en alimentation, voire d’une alimentation par sonde gastrique (G-tube) dans les cas plus graves.
2. Croissance et développement
Croissance souvent ralentie :
- Beaucoup d’enfants ont une petite taille ou une croissance plus lente, surtout durant les premières années.
- Une croissance rattrapée est possible si les problèmes d’alimentation et de santé sont bien pris en charge.
- À l’âge adulte, certains restent plus petits que la moyenne, mais beaucoup atteignent une taille proche de la normale.
Facteurs qui influencent la croissance :
- Manque de nutriments dû à une mauvaise alimentation.
- Malformations cardiaques (chez environ 75 % des cas), qui augmentent les besoins énergétiques.
- Problèmes hormonaux : comme un manque de calcium, des troubles de la thyroïde ou un déficit en hormone de croissance.
3. Problèmes hormonaux (endocrinologiques)
a. Hypocalcémie (manque de calcium dans le sang)
- C’est le problème hormonal le plus fréquent.
- Causé par un mauvais développement des glandes parathyroïdes.
- Peut provoquer des crises (convulsions) ou des spasmes musculaires, surtout chez le nouveau-né, mais peut réapparaître plus tard (pendant une maladie, une opération ou la puberté).
- Une surveillance à vie est recommandée.
b. Troubles de la thyroïde
- Certains enfants développent une hypothyroïdie (thyroïde qui fonctionne au ralenti).
- Cela peut ralentir la croissance, causer de la fatigue ou affecter la concentration.
c. Déficit en hormone de croissance
- Plus rare, mais possible.
- À envisager si l’enfant ne grandit pas bien sans autre explication évidente.
d. Troubles de la puberté
- La puberté peut être tardive, ou parfois précoce (plus rare).
- La fertilité est généralement normale, sauf s’il y a d’autres problèmes associés.
Suivi recommandé
- Surveiller la croissance régulièrement, en utilisant si possible des courbes de croissance spécifiques au syndrome.
- Contrôler les taux de calcium et de vitamine D, surtout chez les jeunes enfants ou en période de stress (maladie, opération…).
- Faire des prises de sang pour vérifier la thyroïde régulièrement.
- Évaluer le développement (moteur, cognitif, langage…) pour détecter d’éventuels retards qui pourraient affecter l’alimentation ou la croissance.
- Suivi multidisciplinaire conseillé : nutritionniste, endocrinologue, logopède spécialisé·e en alimentation, cardiologue, généticien et pédiatre du développement.
* Ce texte est une traduction et peut contenir des imprécisions par rapport à la version originale en anglais disponible sur www.22q11.be