Problèmes cardiovasculaires

Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS) est une maladie génétique causée par une microdélétion sur le chromosome 22. Il se manifeste par une large gamme de symptômes cliniques, notamment d’importantes anomalies cardiovasculaires. Les malformations cardiaques sont fréquentes pour personnes vivant avec le syndrome 22q11, touchant près de 75 % des individus. Certaines malformations peuvent être graves, d’autres moins.

MALFORMATIONS CARDIAQUES CONGÉNITALES

Les malformations cardiaques congénitales sont les anomalies cardiaques les plus courantes pour les personnes atteintes du 22q11DS. Elles sont présentes chez la majorité des patients et nécessite une prise en charge précoce. 

Les principales malformations comprennent :

Tétralogie de Fallot (TOF) : Il s’agit de la malformation cardiaque la plus fréquente. Elle se compose de quatre anomalies : une communication interventriculaire (CIV), une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, une hypertrophie du ventricule droit et une aorte à cheval sur le septum interventriculaire. Une correction chirurgicale est généralement nécessaire dès la petite enfance, avec un suivi régulier pour surveiller d’éventuelles complications, telles que des troubles du rythme cardiaque.

Tronc artériel commun : Cette anomalie survient lorsque l’aorte et l’artère pulmonaire ne se développent pas en deux vaisseaux distincts, entraînant un mélange de sang oxygéné et désoxygéné, ce qui provoque une cyanose (coloration bleutée de la peau). Ce défaut, fréquemment observé dans le 22q11DS, nécessite une intervention chirurgicale rapide après la naissance. Sans traitement, il peut entraîner une insuffisance cardiaque et des complications graves.

Interruption de l’arche aortique : Cette malformation grave se caractérise par une interruption de la continuité de l’arc aortique, perturbant la circulation sanguine dans le corps. Une intervention chirurgicale est indispensable dès la période néonatale pour rétablir un flux sanguin normal.

Communications interventriculaires (CIV) : Les CIV sont fréquentes dans le 22q11DS et peuvent être isolées ou associées à d’autres malformations cardiaques. Selon leur taille et leur localisation, certaines CIV peuvent se refermer spontanément, tandis que d’autres nécessitent une intervention chirurgicale.

TROUBLES DU RYTHME CARDIAQUE (ARYTHMIES)

Les personnes porteuse du gène 22q11, en particulier celles présentant des malformations cardiaques comme la TOF ou le tronc artériel commun, sont exposées à un risque accru d’arythmies cardiaques. Ces troubles peuvent concerner les oreillettes ou les ventricules et provoquer des symptômes tels que des palpitations, des vertiges ou des évanouissements (syncope). Ce risque persiste tout au long de la vie et nécessite un suivi régulier. Dans certains cas, l’implantation d’un pacemaker peut être envisagée.

ANOMALIES VASCULAIRES

En plus des malformations cardiaques, les personnes atteintes du 22q11DS présentent souvent des anomalies vasculaires, notamment des anomalies de ramification des grandes artères et des artères pulmonaires. Ces anomalies peuvent compliquer les interventions chirurgicales et augmenter le risque de complications vasculaires.

PRISE EN CHARGE CARDIAQUE À LONG TERME

Les patients atteints du 22q11DS et de malformations cardiaques congénitales nécessitent un suivi cardiologique tout au long de leur vie. Avec l’âge, ils peuvent développer des complications telles qu’une insuffisance cardiaque, des arythmies ou une dilatation de l’aorte. Des examens réguliers, notamment des échocardiographies et des IRM cardiaques, sont essentiels pour surveiller la fonction cardiaque et détecter d’éventuels changements nécessitant une intervention.

Dans tous les cas, un diagnostic précoce et une prise en charge globale sont essentiels pour améliorer le pronostic et prévenir les complications graves.

* Ce texte est une traduction et peut contenir des imprécisions par rapport à la version originale en anglais disponible sur www.22q11.be