Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), aussi appelé syndrome de DiGeorge, peut entraîner divers troubles ORL ainsi que des problèmes d’audition. Leur gravité varie largement et ces troubles impactent fréquemment la fonction auditive, le développement du langage et la qualité de vie globale.
Fente palatine et difficultés d’élocution :
Une caractéristique majeure du syndrome 22q11DS est la forte prévalence des anomalies palatines, touchant environ deux tiers des enfants. Parmi elles, le dysfonctionnement vélopharyngé (VPD) peut être présent, parfois associé à une fente palatine. Ces anomalies perturbent le fonctionnement normal de la bouche et des voies nasales, entraînant des troubles de la parole tels qu’une hypernasalité, un retard d’élocution ou une intelligibilité réduite. Une prise en charge orthophonique ou une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour corriger ces difficultés.
Perte auditive :
Les personnes atteintes du gène 22q11DS sont plus susceptible de développer une perte auditive, en particulier une perte auditive de transmission, qui est souvent causée par des problèmes d’oreille moyenne. La présence d’une fente palatine et le dysfonctionnement associé de la trompe d’Eustache peuvent entraîner des otites moyennes récurrentes (infections de l’oreille moyenne), ce qui peut provoquer une accumulation de liquide dans l’oreille moyenne. Ce liquide peut interférer avec la transmission du son, entraînant des difficultés auditives qui peuvent affecter le développement de la parole, les interactions sociales et l’éducation. Dans certains cas, en l’absence de traitement, il peut en résulter une perte auditive à long terme, voire permanente. Il est essentiel d’identifier rapidement les problèmes d’audition grâce à un dépistage audiologique de routine.
Dysfonctionnement de la trompe d’Eustache :
Chez les personnes vivant avec le syndrome 22q11, le dysfonctionnement de la trompe d’Eustache est fréquent. La structure de la trompe peut être anatomiquement anormale en raison de la fente palatine, ce qui la rend susceptible de se bloquer et de ne pas équilibrer la pression dans l’oreille moyenne. Cela peut entraîner une accumulation de liquide, des infections de l’oreille et, en fin de compte, une perte d’audition.
Dans certains cas, des interventions chirurgicales telles que la mise en place de tubes auriculaires sont nécessaires pour prévenir les infections récurrentes et l’accumulation de liquide.
Problèmes de sinus et de nez :
En raison des anomalies craniofaciales fréquentes dans le syndrome 22q11DS, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également souffrir de problèmes chroniques de sinus et de problèmes nasaux. Ces problèmes peuvent entraîner une sinusite chronique (inflammation des sinus) et de fréquentes infections des voies respiratoires supérieures.
Reflux laryngopharyngé (LPR) :
Les personnes atteintes du gène 22q11DS sont également exposées au risque de reflux laryngopharyngé (LPR), une affection caractérisée par le reflux de l’acide gastrique dans la gorge. Le LPR peut provoquer une irritation et une inflammation des cordes vocales et de la muqueuse de la gorge, entraînant un enrouement, une toux chronique et des difficultés de déglutition. Des changements dans le mode de vie (habitudes alimentaires et régime) et des médicaments en vente libre peuvent aider. Si nécessaire, des médicaments plus puissants peuvent être prescrits.
Santé dentaire et bucco-dentaire :
De nombreuses personnes atteintes du gène 22q11DS ont des problèmes dentaires, qui peuvent contribuer à des complications ORL.
Les problèmes ORL et audiologiques des personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 sont divers et peuvent avoir un impact significatif sur leur qualité de vie. Un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour gérer ces problèmes. Des dépistages réguliers de la perte d’audition, des évaluations de la parole et une surveillance étroite de l’état de santé de la sphère ORL peuvent contribuer à atténuer les complications.
L’orthophonie, les interventions chirurgicales telles que la réparation d’une fente palatine ou la pose d’un tube auriculaire, le traitement du reflux laryngopharyngé et d’autres mesures de soutien peuvent jouer un rôle essentiel dans l’amélioration de la communication, de l’interaction sociale et du bien-être général des personnes atteintes de cette maladie génétique. L’approche multidisciplinaire impliquant des audiologistes, des orthophonistes, des oto-rhino-laryngologistes et d’autres spécialistes est essentielle pour relever les défis ORL complexes auxquels sont confrontées les personnes atteintes du gène 22q11DS.