Parmi les nombreuses manifestations possibles du syndrome 22q11 (22q11DS), on retrouve souvent des troubles musculosquelettiques, notamment des problèmes orthopédiques et de la colonne vertébrale, comme la scoliose. Ces troubles peuvent avoir un impact important sur la mobilité, la santé physique et la qualité de vie, et nécessitent un suivi médical régulier.
Scoliose
La scoliose est l’un des problèmes vertébraux les plus fréquents chez les personnes atteintes du 22q11DS. Elle touche entre 20 et 50 % des individus. Il s’agit d’une courbure latérale de la colonne vertébrale qui apparaît généralement durant l’enfance ou l’adolescence. Elle peut évoluer lentement et être plus ou moins sévère. Elle peut entraîner des douleurs dorsales, des difficultés posturales, une diminution de la fonction respiratoire et une réduction de la mobilité. Il est donc important de détecter et de surveiller la scoliose le plus tôt possible. Les traitements possibles comprennent la kinésithérapie, le port de corsets orthopédiques, et, dans les cas graves, une intervention chirurgicale (comme une fusion vertébrale) pour corriger la courbure et éviter qu’elle ne s’aggrave.
Hyperlaxité articulaire
Certaines personnes atteintes du 22q11DS présentent une hyperlaxité articulaire : les ligaments qui soutiennent les articulations sont plus souples que la normale. Cela peut provoquer une instabilité des articulations et augmenter les risques de luxation ou de subluxation, en particulier au niveau des épaules, des genoux et des doigts. L’hyperlaxité peut causer des douleurs et limiter la pratique de certaines activités physiques ou sportives. Dans les cas plus sévères, cela peut entraîner des troubles musculosquelettiques à long terme.
Petite taille
La petite taille est aussi une caractéristique fréquente chez les personnes atteintes du 22q11DS. Ce retard de croissance est souvent lié à des anomalies dans le développement osseux ou au niveau des cartilages de croissance. Un traitement par hormone de croissance peut parfois être envisagé, selon les besoins spécifiques de l’enfant et son état de santé général. Il est important de mesurer régulièrement la taille et le poids.
Dysplasie de la hanche
Il s’agit d’une mauvaise formation de l’articulation de la hanche, plus fréquente chez les personnes atteintes du 22q11DS. Cette condition peut provoquer des douleurs à la hanche, peut limiter les mouvements ou faire boiter la personne. Le traitement peut inclure de la kinésithérapie, et dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
Pronation du pied
La pronation du pied désigne un affaissement du pied vers l’intérieur lors de la marche ou en position debout. Elle est assez courante dans le cadre du 22q11DS, souvent en raison d’un tonus musculaire faible (hypotonie) et d’une laxité ligamentaire. Cela peut donner un aspect de « pied plat » et entraîner une sur-pronation. Même si c’est souvent bénin, une pronation marquée peut influencer la marche et la posture, et nécessiter un traitement avec des semelles orthopédiques ou de la kinésithérapie.
Pied bot
Le pied bot est une malformation congénitale plus sévère où le pied est tourné vers l’intérieur et le bas. Elle est probablement liée aux anomalies du tissu conjonctif et musculosquelettique associées au 22q11DS. Le traitement consiste généralement en une série de plâtres correcteurs, parfois suivis par le port d’attelles ou une intervention chirurgicale. La réponse au traitement peut varier selon les défis neuromusculaires liés au syndrome.
Douleurs fréquentes aux pieds ou aux jambes
Certaines personnes ressentent des douleurs peu spécifiques aux pieds ou aux jambes. L’origine exacte de ces douleurs n’est pas encore bien comprise.
Prise en charge des problèmes orthopédiques et vertébraux
La prise en charge de ces troubles dans le cadre du 22q11DS demande généralement une approche multidisciplinaire, incluant des chirurgiens orthopédistes, des kinésithérapeutes et des conseillers en génétique. Une intervention précoce est essentielle.
Un suivi régulier est recommandé, notamment des radios et des examens cliniques pour surveiller la scoliose et d’autres anomalies musculosquelettiques. L’évaluation de la fonction et de la stabilité des articulations est également importante.
La kinésithérapie est souvent conseillée pour améliorer la force musculaire, la souplesse et la mobilité. En cas de scoliose, elle peut aider à améliorer la posture et à soulager les douleurs. Pour l’hyperlaxité, des exercices de renforcement sont particulièrement utiles.
Dans les cas plus graves (comme une scoliose sévère ou une instabilité articulaire marquée), une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire : chirurgie de fusion vertébrale, réalignement de la hanche, ou remplacement articulaire.
* Ce texte est une traduction et peut contenir des imprécisions par rapport à la version originale en anglais disponible sur www.22q11.be