Groupe de parole 22q11
Groupe de parole pour jeunes adultes (18-30 ans) L’année dernière, un groupe de parole 22q11 a été organisé, destinés aux jeunes adultes et accompagné par deux psychologues. Les participants en sont ressortis enthousiastes et ont exprimé le désir de continuer. Bonne nouvelle : un groupe de parole s’ouvre également cette année ! Pourquoi ? Pour
Lire la suiteEnjeux pédiatriques
Le syndrome de délétion 22q11.2 (aussi appelé syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial) est l’un des syndromes de microdélétion les plus fréquent. Il peut toucher plusieurs organes et provoquer des signes très variés, qui apparaissent souvent dès l’enfance. Les principales manifestations chez l’enfant Anomalies cardiaquesLes malformations du cœur sont fréquentes dès la naissance (ex. :
Lire la suiteTEMOIGNAGE 22q11 – CIARAN
Ciaran et moi avons tous les deux le syndrome 22q. J’ai été diagnostiquée à 21 ans, et Ciaran à la naissance. Je ne savais pas que j’en étais atteinte avant mon diagnostic, mais j’en avais tous les signes classiques. Née avec une fente palatine, j’ai eu des difficultés à parler jusqu’à une opération à l’âge
Lire la suiteFatigue et hypotonie musculaire
Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS) se manifeste par une large gamme de symptômes, parmi lesquels la fatigue et l’hypotonie musculaire, qui peuvent avoir un impact important sur le développement et la qualité de vie des personnes concernées. Fatigue La fatigue est un symptôme fréquemment rapporté, et souvent invalidant, chez les personnes atteintes du 22q11.2DS,
Lire la suiteNutrition, croissance et problèmes hormonaux
Le syndrome de délétion 22q11.2, aussi appelé syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une anomalie génétique qui peut toucher plusieurs organes, et entraîne souvent des difficultés en lien avec l’alimentation, la croissance et le système hormonal (endocrinien). 1. Problèmes de nutrition et d’alimentation Fréquents chez les bébés et jeunes enfants : Difficultés à se
Lire la suiteProblèmes orthopédiques
Parmi les nombreuses manifestations possibles du syndrome 22q11 (22q11DS), on retrouve souvent des troubles musculosquelettiques, notamment des problèmes orthopédiques et de la colonne vertébrale, comme la scoliose. Ces troubles peuvent avoir un impact important sur la mobilité, la santé physique et la qualité de vie, et nécessitent un suivi médical régulier. ScolioseLa scoliose est l’un
Lire la suiteProblèmes ORL et auditifs
Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), aussi appelé syndrome de DiGeorge, peut entraîner divers troubles ORL ainsi que des problèmes d’audition. Leur gravité varie largement et ces troubles impactent fréquemment la fonction auditive, le développement du langage et la qualité de vie globale. Fente palatine et difficultés d’élocution : Une caractéristique majeure du syndrome 22q11DS
Lire la suiteProblèmes cardiovasculaires
Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS) est une maladie génétique causée par une microdélétion sur le chromosome 22. Il se manifeste par une large gamme de symptômes cliniques, notamment d’importantes anomalies cardiovasculaires. Les malformations cardiaques sont fréquentes pour personnes vivant avec le syndrome 22q11, touchant près de 75 % des individus. Certaines malformations peuvent être
Lire la suiteProblèmes dentaires
Problèmes dentaires liés au syndrome de délétion 22q11.2 Parmi les problèmes de santé associés au syndrome de délétion 22q11.2 (également appelé syndrome de DiGeorge), les problèmes dentaires sont fréquemment observés et peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des personnes concernées. Anomalies dentaires L’une des anomalies dentaires les plus courantes est l’hypodontie,
Lire la suiteImmunodéficience et vaccins
Le syndrome de délétion 22q11.2 et son impact sur le système immunitaire Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS, également connu sous le nom de syndrome de DiGeorge) est une maladie génétique causée par la suppression d’une partie du chromosome 22. Cela a un impact sur plusieurs parties de l’organisme, dont système immunitaire. Les personnes touchées
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